China Epilepsy Gene 1.0
中国癫痫基因1.0项目
架构与管理
Structure and Administration
中国抗癫痫协会(CAAE)的精准医学和药物不良事件监控委员会负责本次中国癫痫基因1.0项目的管理和执行。
The Precision Medicine and Drug Adverse Event Monitoring Committee of CAAE is the Administrative and Executive Core of China Epilepsy Gene 1.0 Project.
中国抗癫痫协会精准医学与药物不良反应监测专业委员会
The Precision Medicine and Drug Adverse Event Monitoring Committee of CAAE
廖卫平 | Weiping Liao | 王 艺 | Yi Wang |
肖 波 | Bo Xiao | 姜玉武 | Yuwu Jiang |
邹丽萍 | Liping Zou | 周列民 | Liemin Zhou |
江 文 | Wen Jiang | 刘智胜 | Zhisheng Liu |
主项目-临床信息与基因变异解读项目(1)
Main Projects- Clinic Informatics and Variants Interpreting
廖卫平 | Weiping Liao | 王 艺 | Yi Wang |
肖 波 | Bo Xiao | 姜玉武 | Yuwu Jiang |
邹丽萍 | Liping Zou | 周列民 | Liemin Zhou |
江 文 | Wen Jiang | 刘智胜 | Zhisheng Liu |
基因依赖与致病性数据库项目(2)
The Genetic Dependence and Pathogenicity (GD&P) Database
廖卫平 Weiping Liao
李 斌 Bin Li
谌于蓝 Yulan Chen
不良反应的基因危险因素项目(3)
Genetic Risk Factors of Adverse Events
关国良 Patric Kwan
石奕武 Yiwu Shi
刘晓蓉 Xiaorong Liu
基因测序与数据解读教育项目(4)
Education on Sequencing and Interpreting
张 慧 Hui Zhang
段立嵘 Lirong Duan
中国癫痫基因1.0项目子项目
在主项目(1)中,我们初步计划通过家庭三人组(患者与父母)进行外显子测序或全基因组测序,对1万例无获得性病因的癫痫患者进行基因检测。除了科学研究外,基因检测结果将被单独进行分析。我们将会为每位患者提供可能的遗传诊断和管理建议。我们正努力寻找新的基因、新表型以及遗传损伤和临床严重程度间的相互关系。
我们将组织数个不同的子课题进行研究,欢迎研究者自荐或推荐组织进行相关子课题的研究工作。
项目2,遗传依赖与致病性数据库(GD&P)旨在为评估每个基因的致病潜力和个体变异的致病性提供必要的信息。在这个数据库中,我们对遗传依赖的信息给予了特别的关注,我们用这个概念来描述正常生活中有多大程度上依赖于基因的功能。
项目3,不良反应的基因危险因素组项目主要是寻找抗癫痫药物副作用的基因危险因素,如皮肤过敏反应等。
项目4,随着科学技术的日益发展,更多患者可通过基因检测技术进一步了解癫痫病情,但是医生如何正确解读基因检测结果是我们所面临的一大挑战。基因测序与数据解读教育项目的目标是在3年内培养100名能够解读全外显子测序结果的医生,培养1000名能够看懂全外显子测序报告的医生。
Sub-Projects of China Epilepsy Gene 1.0
In Main Project 1, we preliminarily plan to have genetic tests in 10 thousands patients with epilepsy that had no acquired causes, in trios by whole exon sequencing or whole gene sequencing. In addition to scientific
studies, the genetic test results will be analyzed individually. Possible genetic diagnosis and suggestions on management will be provided for each patient. We look for new genes, new phenotypes, and the correlations between
genetic impairment and clinical severity.
In
Project 2 ,the Genetic Dependence and Pathogenicity (GD&P) Database aims to provide essential information for evaluating the pathogenic potential of each gene and the pathogenicity of variants from an individual.
In this database, special attention has been paid to information of Genetic Dependence, a concept that we used to describe the extent to which a normal life depends on the functioning of a gene.
In Project 3, we aim to find the genetic risk factors of AEDs‘ adverse events, such as the genetic risk factors cutaneous adverse drug reaction.
Finally in Project 4, with the advance of techniques, genetic test has become available for many patients. However, how to interpret the results from genetic test is challenging. The education program
on sequencing and interpreting preliminarily plans to have 100 doctors trained in interpreting whole exon sequencing and 1000 doctors trained in understanding whole exon sequencing reports.
廖卫平
广州医科大学神经科学研究所
Weiping Liao
--- Institute Of Neuroscience Guangzhou Medical University
王 艺
复旦大学附属儿科医院
Yi Wang
--- Children's Hospital of Fudan University
肖 波
中南大学湘雅医院
Bo Xiao
--- Xiangya Hospital of Centre-south University
姜玉武
北京大学第一医院
Yuwu Jiang
--- Peking University First Hospital
邹丽萍
解放军总医院
Liping Zou
--- Chinese PLA general Hospital
周列民
中山大学附属第七医院
Liemin Zhou
--- The Seventh Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University
江 文
空军军医大学西京医院
Wen Jiang
--- Xijing Hospital of The Fourth Military Medical University
刘智胜
武汉儿童医院
Zhisheng Liu
--- Wuhan Children's Hospital
刘晓蓉
广州医科大学神经科学研究所
Xiaorong Liu
--- Institute of Neuroscience Guangzhou Medical University
张 慧
中国抗癫痫协会
Hui Zhang
--- China Association Against Epilepsy, CAAE
段立嵘
中国抗癫痫协会
Lirong Duan
--- China Association Against Epilepsy, CAAE
谌于蓝
深圳华大生命科学研究院
Yulan Chen
--- Life Sciences Institute of Shenzhen BGI
石奕武
广州医科大学神经科学研究所
Yiwu Shi
--- Institute Of Neuroscience Guangzhou Medical University
关国良
澳大利亚墨尔本大学
Patric Kwan
--- The University of Melbourne, Australia
李 斌
广州医科大学神经科学研究所
Bin Li
--- Institute Of Neuroscience Guangzhou Medical University
1. 国家重点研发计划精准医学研究重点专项:基于组学特征谱的癫痫分子分型研究(2016YFC0904400) 项目负责人:王艺
Omics-based precision medicine of epilepsy being entrusted by Key Research Project of the Ministry of Science and Technology of China (Grant No. 2016YFC0904400 to Yi Wang)
2. 国家自然科学基金:不同性质氨基酸置换对I型电压依赖型钠通道功能和抗癫痫药物反应的决定作用及其临床相关性研究 (81571273) 项目负责人:廖卫平
National Natural Science Foundation of China (Grant no. 81571273 to Wei-Ping Liao) :Study on the role of amino acid replacement in determining the function of sodium channel Nav1.1 and antiepileptic drug responses
3. 国家自然科学基金:GRIN2A基因突变导致特发性全面性癫痫的机制及对抗癫痫药物反应性影响的研究(81871015)项目负责人:刘晓蓉
4. 国家自然基金项目:JNK及ERK信号通路在颞叶癫痫所致海马神经元Parthanatos中的作用及机制研究 项目负责人:孟红梅
The roles of JNK and ERK pathways in temporal lobe epilepsy-induced neuronal pathanatos in hippopotamus
5. 国家自然科学基金面上项目: CACNA1H钙通道基因突变位点致痫性的研究 项目负责人:邓艳春
The Research about epileptogenicity of the mutations in calcium channel encoding gene CACNA1H
6.十三五国家重点专项精准医学研究:国家重点研发计划,精准医学项目"神经系统疾病专病队列研究","癫痫临床队列研究" (2017YFC0907702)项目负责人:邓艳春
National Key R&D Program of China, Precision medicine program--Cohort study on nervous system diseases (2017YFC0907702), Cohort study on epilepsy
1. Bin Tang, et al. Optimization of in silico tools for predicting genetic variants: individualizing for genes with molecular subregional stratification. Briefings in Bioinformatics. 2019 Nov 4. PubMed
2. Na He, et al. Evaluating the pathogenic potential of genes with de novo variants in epileptic encephalopathies. Genetics in Medicine. 2018;21(1):17-27 PubMed
3. Peng Zhou, et al. Novel mutations and phenotypes of epilepsy-associated genes in epileptic encephalopathies. Genes, Brain and Behavior. 2018;17(8):e12456 PubMed
4. Jie Wang, et al. Epilepsy-associated genes. Seizure. 2017;44:11-20 PubMed
5. Yiwu Shi, et al. HLA-A*24:02 as a common risk factor for antiepileptic drug–induced cutaneous adverse reactions. Neurology. 2017;6;88(23):2183-2191 PubMed
欢迎加入合作
Requesting Collaboration
我们欢迎全国的临床癫痫医生、从事基因研究与基因检测的专业人员和单位参加中国癫痫基因1.0项目。参与者将获得共享资源,进行研究和发表论文的机会。
We welcome clinical epileptologists and specialists who work on gene detection all over the country to join China Epilepsy Gene 1.0 Program.
规则与政策
Rules and Policies
(1)参与者按照项目要求协助病人入组进行基因检测并提供相关临床资料给项目组。
(2)完成一定数量的病例收集后,参与者可根据相关的规定向委员会申请查阅相关资料进行分析与研究。
(3)参与者基于自己独立的资料完成的研究和论文可以单独发表。但如果要加注EPG1.0项目时需要通过委员会同意。
(4)文章中涉及到其他研究者的资料时需要征求委员会与原资料贡献者同意。
(5)发表文章作者顺序须依照贡献大小进行排序,如果其他研究者的贡献达到或者时超过作者本身的贡献时,原则上应作为共同第一作者或共同通讯作者。 (详细合作协议内容,请点击以下文件:基因1.0项目合作协议.doc)
合作单位
Cooperative units
(1)深圳华大生命科学研究院
(2)智因东方(北京)转化医学研究中心有限公司
(3)北京贝瑞和康医学检验实验室有限公司
(4)广州金谱科技有限公司
(5)安吉康尔(深圳)科技有限公司
(6)赛福解码(北京)基因科技有限公司
(7)上海恩元生物科技有限公司
(8)广州嘉检医学检测有限公司
中国抗癫痫协会精准医学研究基金
CAAE Research Funding on Precision Medicine
中国抗癫痫协会设立精准医学研究基金,旨在促进中国癫痫领域有关基因和精准医学方面的研究。从2019年起,协会将每年资助3-5个项目,每个项目资助金额4-6万元。申请截止日期为每年的12月1日。
申请者基本条件:
(1)中国癫痫基因1.0项目参与者;
(2)参加中国抗癫痫协会精准医学相关培训;
(3)协会将组织专家对申请书进行评估,择优录取。
申请书链接:点此下载
相关链接
中国抗癫痫协会官网 http://www.caae.org.cn/
基因依赖与致病性数据库 http://www.gdap.org.cn/
将填写好的申请书电子版发邮箱 epg1@caae.org.cn
纸质版一式三份,邮寄到广州医科大学附属第二医院
联系人:李斌 电话:15384431296 地址:广州市海珠区昌岗东路250号
If you have any suggestions, questions or comments, please contact us at epg1@caae.org.cn
中国抗癫痫协会 办事处
地址:北京市西城区西直门外大街135号院2号楼5113